Μόλις το 10% των καρκίνων του μαστού είναι κληρονομικό.
Ο καρκίνος του μαστού δεν μπορεί να χαρακτηριστεί κληρονομική νόσος, αφού στις εννέα από τις δέκα περιπτώσεις είναι τυχαίος. Εκτιμάται ότι η κληρονομικότητα ενοχοποιείται μόλις για το 10% των καρκίνων του μαστού. Αυτό όμως δεν σημαίνει πως όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό δεν πρέπει να υπάρχει εγρήγορση.
Ο αριθμός των συγγενών με καρκίνο του μαστού σε μια οικογένεια, ο βαθμός συγγένειας, η ηλικία διάγνωσης και η εμφάνιση της νόσου στον έναν ή και στους δύο μαστούς είναι καταλυτικοί παράγοντες όσον αφορά τον κίνδυνο της κληρονομικότητας.
Μεταλλαγμένα γονίδια
Στις περιπτώσεις που ο καρκίνος του μαστού έχει κληρονομική αιτία, συνήθως το άτομο έχει κληρονομήσει από τους γονείς του ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, που αυξάνει τις πιθανότητές του να νοσήσει. Κάθε άτομο έχει δύο γονίδια που λειτουργούν ως «φρένα» του καρκίνου. Πρόκειται για το BRCA 1 και το BRCA 2. Το πρόβλημα εμφανίζεται όταν κληροδοτούνται μεταλλαγμένες μορφές των γονιδίων αυτών. Αν και τα πιο γνωστά και σημαντικά μεταλλαγμένα γονίδια είναι αυτά τα δύο, σήμερα έχουν καταγραφεί περί τα 20 μεταλλαγμένα γονίδια που ενοχοποιούνται για την εκδήλωση της νόσου και η καταγραφή συνεχίζεται.
Η πρώτη ένδειξη για την ύπαρξη της μεταλλαγμένης μορφής είτε του ενός είτε του άλλου γονιδίου είναι το αν στην ίδια οικογένεια υπάρχουν δύο ή περισσότεροι συγγενείς πρώτου βαθμού που έχουν εμφανίσει καρκίνο του μαστού. Επίσης «καμπανάκι» πρέπει να χτυπήσει και η νεότερη ηλικία εμφάνισης του καρκίνου του μαστού, ενώ μία ακόμα ένδειξη είναι και ο καρκίνος των ωοθηκών σε συγγενή πρώτου βαθμού.
Πάντως το να υπάρχει στην οικογένεια άτομο με καρκίνο του μαστού, δεν σημαίνει ότι έχουν κληροδοτηθεί μεταλλαγμένα γονίδια, αφού υπάρχουν πολλές περιπτώσεις που συγγενείς πρώτου βαθμού νόσησαν χωρίς την ύπαρξη μεταλλαγμένου γονιδίου.
Σε κάθε περίπτωση είναι πολύ σημαντικό ο γιατρός να είναι ενήμερος για το οικογενειακό ιστορικό, ενώ είναι κρίσιμο το άτομο να γνωρίζει αν έχει μεταλλαγμένο γονίδιο, ώστε να μπορεί έγκαιρα να προφυλαχθεί. Η διαπίστωση της μετάλλαξης μπορεί να επιτευχθεί με έλεγχο του γενετικού υλικού.